NGS 유전자 검사, 한 번에 수백 개 변이 확인하지만 급여 적용은 일부만

암 진단 후 치료를 시작하기 전, 환자의 종양 조직에서 유전자 변이를 정밀하게 분석하는 검사가 점차 확대되고 있다. NGS(Next Generation Sequencing) 유전자 검사는 한 번의 검사로 수백 개의 유전자를 동시에 확인할 수 있어, 개별 검사를 여러 번 받는 것보다 효율적이라는 평가를 받는다.

한 번에 여러 유전자 변이를 확인하는 검사

NGS는 '차세대 염기서열 검사'로 불리며, 암세포의 유전자를 정밀하게 해독해 어떤 변이가 암을 일으켰는지 찾아낸다. 기존 PCR 기반 검사는 한 번에 1~2개 유전자만 확인할 수 있지만, NGS는 EGFR, ALK, KRAS, ROS1, MET, BRCA1/2 등 수백 개의 유전자를 동시에 분석한다. 이를 통해 환자에게 가장 적합한 표적항암제나 면역항암제를 선택할 수 있는 근거를 확보할 수 있다.

폐암이나 유방암처럼 유전자 변이에 따라 치료 전략이 달라지는 암종에서 NGS 검사의 중요성이 강조되고 있다. 특히 폐암의 경우 MET 엑손 14 스키핑 변이, EGFR 변이 등 다양한 유전자 이상이 존재하는데, 이를 개별 검사로 확인하려면 환자가 여러 차례 조직검사를 받아야 하고 시간과 비용이 모두 증가한다. 전문가들은 NGS 검사를 통해 한 번에 다수의 변이를 확인하면 치료 방향을 빠르게 결정할 수 있다고 설명한다.

조건부 선별급여 적용되지만 비용 부담은 여전

NGS 검사는 2017년부터 조건부 선별급여를 적용받고 있다. 일부 암종과 진행 단계에 따라 건강보험 혜택을 받을 수 있지만, 모든 환자가 급여 대상은 아니다. 특히 2023년 12월 급여 기준 개정으로 인해 비소세포폐암을 제외한 대부분 암종의 NGS 검사 본인부담률이 50%에서 80%로 상향 조정되어 환자들의 비용 부담이 더욱 커졌다. 비급여로 진행할 경우 검사 비용은 100만 원에서 200만 원 이상까지 발생할 수 있다. 실손보험 가입 여부에 따라 일부 환자는 보험 적용을 받을 수 있으나, 보험사마다 기준이 다르고 사전 승인이 필요한 경우도 많다.

초기 유방암 환자의 경우 재발 위험을 예측하기 위한 NGS 검사를 원해도, 현재 급여 기준은 주로 전이성 또는 진행성 암에 집중돼 있어 실제 임상 현장에서 활용이 제한적이라는 지적이 나온다. HR+/HER2- 전이성 유방암 환자의 경우에도 2차 치료 단계에서 급여 혜택이 부족해 환자 접근성이 낮은 실정이다. 일부 환자는 비용 부담을 감수하고 검사를 받지만, 경제적 여건에 따라 검사를 포기하는 경우도 적지 않다.

검사 품질과 해석 기준도 주의 깊게 살펴야

NGS 검사는 분석 방법과 기준에 따라 결과의 정확도가 달라질 수 있다. 국내외 임상 현장에서는 NGS의 민감도와 특이도 기준, 품질관리 체계를 강화하기 위한 노력이 이어지고 있다.

같은 검체라도 분석 방법에 따라 민감도는 최대 14배, 위양성 오류 발생 빈도는 최대 615배까지 차이 날 수 있다는 연구 결과도 보고됐다. 이 때문에 검사 결과를 해석할 때는 검사 기관의 품질 수준, 분석 기준, 임상 경험을 함께 고려할 필요가 있다.

또한 NGS 검사 소요 시간(TAT)도 환자 입장에서 부담이 될 수 있다. 검사 후 결과가 나오기까지 보통 2주에서 3주가 걸리며, 검체 확보가 어렵거나 재검사가 필요한 경우 더 오래 걸릴 수 있다.

폐암처럼 빠른 치료 결정이 필요한 암종에서는 이러한 시간 지연이 치료 시작 시기에 영향을 줄 수 있다. 전문가들은 증상이 악화되거나 치료 방향을 결정해야 할 시점이라면 담당 의료진과 검사 일정, 결과 해석 방법을 충분히 상담한 뒤 진행하는 것이 바람직하다고 조언한다.

결국 NGS 유전자 검사는 맞춤형 암 치료의 핵심 도구지만, 급여 범위와 비용 부담, 검사 품질 기준을 함께 고려해야 실질적인 도움을 받을 수 있다.

검사가 필요한 상황인지, 급여 적용 대상인지 미리 확인하고, 검사 결과를 어떻게 치료 계획에 반영할 것인지 의료진과 구체적으로 논의하는 것이 중요하다.