손발 저림이 계속되는 70대라면…비정상 단백질이 쌓이는 '아밀로이드증' 의심 신호

손발 끝이 저리고 힘이 빠지는 증상을 70대에서 느낀다면 당뇨병성 신경병증이나 척추 질환으로 여기기 쉽다. 하지만 저림이 점차 진행하고 일어설 때 어지럽거나 숨이 차오른다면 비정상 단백질이 신경과 심장에 쌓이는 아밀로이드증 가능성을 확인할 필요가 있다.

아밀로이드 단백질이 신경을 감싸 전기 신호를 차단하는 구조

아밀로이드증은 체내에서 비정상적으로 접힌 아밀로이드 단백질이 말초신경, 심장, 신장, 소화기관 같은 장기 조직에 침착해 기능을 떨어뜨리는 질환이다. 정상 단백질은 분해되어 배출되지만 아밀로이드 단백질은 쌓이면서 신경 섬유를 압박하고 전기 신호 전달을 방해한다. 질병관리청 희귀질환 정보에 따르면 말초신경을 침범하는 유형은 손발 저림, 감각 저하, 근력 약화가 다리부터 시작해 점차 위로 진행하는 양상을 보인다.

특히 트랜스티레틴 아밀로이드증은 간에서 만들어지는 트랜스티레틴 단백질이 비정상 형태로 변해 신경과 심장에 주로 축적된다. 유전형과 야생형으로 나뉘며, 야생형은 주로 70대 이상 남성에서 심장 침범과 손목터널증후군 증상이 먼저 나타나는 경향이 있다.

[아밀로이드증 말초신경 침범 초기 관찰 신호]

• 발끝부터 시작되는 저림과 따끔거림 지속 여부
• 양쪽 다리 감각 저하 범위 확장 속도
• 물건을 쥐거나 단추를 채우는 동작 수행 변화

흔한 당뇨 신경병과 착각하기 쉬운 지점

손발 저림 증상만으로는 당뇨병성 신경병증, 비타민 B12 결핍, 척추 협착증과 구분이 어렵다. 하지만 아밀로이드증은 신경 증상에 더해 자율신경계 침범이 동반된다는 점에서 차이가 있다. 기립성 저혈압으로 인한 어지럼증이나 실신, 발한 이상, 변비와 설사 반복, 소변 조절 곤란 같은 증상이 함께 나타나면 단순 신경병증보다 범위가 넓은 질환을 의심해야 한다.

또한 심장 침범이 진행되면 숨참, 다리 부종, 피로감, 체중 감소가 함께 올 수 있다. 삼성서울병원 아밀로이드증센터 자료에 따르면 초기 증상이 심부전이나 부정맥으로 오인되어 심장 검사 후 뒤늦게 아밀로이드 침착이 확인되는 사례가 적지 않다.

손목터널증후군 수술을 받았는데 증상이 반대편 손으로 이동하거나 다리 저림이 동반되는 경우, 수술 부위 조직검사에서 아밀로이드가 발견되는 경우도 단서가 될 수 있다.

[아밀로이드증과 일반 신경병 구분 기준]

• 기립 시 어지럼증 또는 실신 반복 여부
• 발한 감소 또는 과다 발한 변화 동반
• 심장 검사 소견과 신경 증상 동시 진행

신경전도 검사와 조직검사로 단백질 침착 확인

증상이 반복되면 신경과, 혈액내과, 심장내과 평가가 필요하다. 신경전도검사는 말초신경 전기 신호 전달 속도를 측정해 신경 손상 범위를 확인한다. 혈액과 소변에서 비정상 단백질 존재 여부를 검사하고, 심장 침범이 의심되면 심전도, 심초음파, 심장 MRI로 구조와 기능 변화를 평가한다.

확진을 위해서는 복부 지방, 잇몸, 직장, 신장 등 조직에서 생검을 시행하고 콩고레드 염색으로 아밀로이드 침착을 확인한다. 유전자 검사로 트랜스티레틴 유전자 변이 여부를 확인하면 유전형인지 야생형인지 구분할 수 있다.

치료는 유형에 따라 다르다. 유전형 트랜스티레틴 아밀로이드증은 간 이식이나 유전자 침묵 치료로 비정상 단백질 생성을 억제한다. 경쇄 아밀로이드증은 항암제로 원인이 되는 형질세포를 제거한다. 야생형은 심부전 치료와 신경통 조절을 병행하며 진행 속도를 늦추는 데 집중한다.

[상담 전 기록할 항목]

• 손발 저림 시작 시점과 범위 확장 경과
• 일어설 때 어지럼증 빈도와 지속 시간
• 숨참, 부종, 체중 변화 여부와 시기

손발 저림이 몇 주 이상 지속되고 근력이 실제로 떨어지거나 자율신경 이상 증상이 동반되면 신경과 진료를 먼저 받는다. 갑작스러운 한쪽 팔다리 마비, 말이 어눌해지거나 얼굴이 한쪽으로 처지는 증상은 뇌졸중 가능성이 있어 즉시 응급실로 가야 한다. 증상 시작 시점과 진행 속도를 메모해 상담 때 전달하면 진단 범위를 좁히는 데 도움이 된다.